Известно е, че естественият отбор благоприятства оцеляването на най-приспособените индивиди и води до изчезването на вредните мутации. В такъв случай защо човечеството продължава да страда от наследствени заболявания, които сериозно понижават качеството и продължителността на живота? Руското онлайн-издание „Лента“ разказва за това как еволюцията отговаря на този въпрос.
Запазването на генетичен синдром в популацията е еволюционен парадокс. Вредните мутации се предават на потомство, което не е способно да оцелее и да остави свое потомство и увредените гени постепенно изчезват. Но днес цели групи от хора страдат от наследствени заболявания. Например сърповидно-клетъчната анемия, предизвиквана от нарушение в строежа на хемоглобина, свързана с мутацията на гена HBB. Еритроцитите на хората с дефектен геном придобиват сърповидна форма. Пациентите развиват хронична кислородна недостатъчност, а продължителността на живота им драстично намалява. В някои региони на Централна Африка и Индия до 15% от населението страда от тази форма на анемия.
Еволюцията е факт, потвърден с многобройни доказателства от генетиката, ембриологията, анатомията, палеонтологията и биогеографията. Ако се сблъскваме с парадокс, то значи не разбираме изцяло механизмите на еволюцията. За да обяснят защо все пак вредните мутации се запазват в популациите, учените представят хипотезата си за своеобразни еволюционни компромиси. Наследствените заболявания могат да се компенсират с определени благоприятни ефекти, които в крайна сметка да спомогнат за дългосрочното оцеляване на вида.
Да се върнем на примера със сърповидно-клетъчната анемия. Заболяването е разпространено в районите, в които се срещат комарите от вида Anopheles, пренасящи маларийния паразит. Носителите на дефектния ген HBB обаче притежават вродена устойчивост към маларията, дори и при хетерозиготите, които имат само едно от двете копия на гена за мутация. Тоест мутацията се оказва изгодна – увеличава броя на оцелелите хора в определени условия.
Тобиас Ленц от Институти „Макс Планк“, Шамил Суняев от BWH и други учени са създали първия компютърен модел за противодействие на еволюционните сили. Тези сили се наричат стабилизиращ естествен отбор. С тях се обяснява по-честото срещане на вредни мутации, които не отговарят на очакванията при по-просто тълкуване на еволюционните механизми. Стабилизиращият отбор може да запази за дълъг период от време мутации, които не са особено удобни за оцеляването.
Нека разгледаме стабилизиращия отбор при колибрито. Клюнът на някои птици е подходящ само за определени видове растения. Например дългият клюн на колибрито Ensifera ensifera му помага да достига до нектара в цветове с много дълбоки венчелистчета. Дългият клюн е неудобен, но единствено благодарение на него пицата може да се храни. Друг пример: продължителните снеговалежи и силният вятър могат да погубят врабчетата с малки или прекалено големи крила. Екземплярите със средни по големина крила са в най-изгодна позиция за оцеляване.
Учените са създали компютърни модели на различни сценарии на еволюционен отбор и за първи път демонстрират, че стабилизиращият отбор може да увеличи честотата на вредните мутации.
Във втория етап от изследванията биолозите решили да покажат какви именно области на човешкия геном са подложени на стабилизиращ отбор. За целта те използвали данните от разшифрована ДНК, взета от 6500 души, като съсредоточили вниманието си върху основния хистосъвместим комплекс. Това е обширна област от генома, която включва множество гени, играещи важна роля в развиването на имунитета. Продуктите на тези гени са белтъци, които се закрепват за клетъчната мембрана и помагат на клетките на имунната система да разпознават чуждите вещества от вирусите или микробите. В крайна сметка учените изчислили честотата, с която се срещат различни вариации на над 17 хил. гена, включително и 124 от основния хистосъвместим комплекс.
Станало ясно, че гените, разположени по-близо до основния хистосъвместим комплекс, които обаче не кодират човешките левкоцитни антигени, просто гъмжали от вредни мутации. Наблюдавал се „ефектът на приближаване“, при който мутациите в гените недалеч от основния хистосъвместим комплекс се срещали в две степени повече, отколкото в останалата част от генома.
Как да обясним това? Работата е там, че гените, кодиращи левкоцитните антигени трябва да бъдат подложени на чести мутации, за да могат успешно да изпълняват основната си функция. Антигените се свързват по специфичен начин с чуждите вещества и разнообразието им е залог за ефективност на имунитета. Еволюцията е направила така, че частта от ДНК, в която се намира основният хистосъвместим комплекс, се отличава с чести мутации, но така се засягат и участъци, за които генетичните изменения са вредни. Тъй като сумарно ползите са повече, отколкото вредата, еволюцията е спряла дотук, без да продължи с фини настройки.
Получените резултати са от голямо значение за еволюционната теория и епидемиологията на наследствените заболявания, свързани с основния хистосъвместим комплекс. Към тези нарушения спадат автоимунният синдром, ракът и невродегенеративните заболявания като Алцхаймер и шизофрения. Макар и авторите на научния труд да подчертават, че все още предстои да се изучат ефектите от стабилизиращия отбор в мащабите на целия геном, този механизъм може в значителна степен за спомага за разпространението на някои наследствени заболявания.
По думите на Тобиас Ленц, въпреки че учените са очаквали да наблюдават от първа ръка компромис между натрупаните вредни мутации и увеличената устойчивост към инфекции, те били удивени от честотата, с която генетичните нарушения могат да се срещат в човешката популация. Остава ни да си зададем въпроса колко от съществуващите днес наследствени заболявания са резултат от непрекъснатото въздействие на вируси и бактерии върху еволюцията на човека.
Този уебсайт ползва “бисквитки”, за да Ви предостави повече функционалност. Ползвайки го, вие се съгласявате с използването на бисквитки.
