Какво разкриват 2500 секвенирани генома за бъдещето на човечеството?

През 2007 г. професорът по генетика Гонсало Абекасис предлага да бъдат секвенирани 1000 генома от хора от цял свят. Тогава той дори няма представа как да изпълни подобно начинание. Четири години по-рано проектът „Човешкият геном“ публикува първата цялостна карта на човешкия геном, а технологията, нужна за процеса, остава изключително скъпа и недостъпна.

По това време секвенирането на един геном струва 3 млрд. долара.

И солената цена не е единственият проблем. „Когато за пръв път започнахме да обсъждаме сравняването на геноми от различни човешки популации, с други думи хора от различни континенти и различен произход, веднага се породи напрежение“, спомня си Абекасис, който е вече част от Мичиганския университет. „Това бе, защото ‚популация‘ звучи много като ‚раса‘“, пояснява той.

„Секвенирането на човешкия в миналото геном показа, че хората са по-скоро еднакви, отколкото различни, а ние искахме да се съсредоточим точно върху все пак съществуващите разлики, да разберем какво означават“.

Поглед в бъдещето: Генно-модифицирани бебета?

Сега, осем години по-късно, идеята на Абекасис – наречена проект „1000 генома“ – наближава финалната права. Той и екипът му са прескочили първоначалната си цел, като засега са секвенирали над 2500 генома от 26 различни групи хора от цял свят.

Технологиите за секвениране са се подобрили неимоверно много от началото на проекта насам, а цената е паднала до няколко хиляди долара за геном.

Все повече учени виждат значимостта на проекта, а както професорът по социология от Калифорнийския университет, Катрин Блис, пише в своята книга „Разкодираната раса“, геномиката се е превърнала от „безрасова“ в „расовопозитивна“ наука.

За да разберем защо това е така, трябва да разберем що е то генетична вариация и какво прави тя. Геномът на всеки е малко по-различен от този на останалите, освен ако не става въпрос за идентични близнаци или клонинги. Във финалния си доклад към „1000 генома“, Абекасис и колегите му пишат, че геномът се различава от референтния човешки геном – състоящ се от около 3 млрд. базови двойки – на от 4,1 до 5 млн. места. Това не е много, всъщност, но е достатъчно, за да създаде разлики.

Какво би се случило, ако малка група хора със специфични генетични особености бъде отделена от останалите? Те ще предадат особеностите на децата си, които ще направят същото и т.н. В крайна сметка изолираните вариации ще станат все по-често срещани в популацията, макар да останат рядкост в световен мащаб.

Генът за уголемяването на мозъка се свързва с хората, но не и с шимпанзетата

Тези вариации, наричани още алели, могат да бъдат неутрални, като например цвета на косата. Могат да бъдат полезни в дадена среда, като тези, позволяващи на тибетците да се адаптират лесно към големи височини като намалят количеството кислород в кръвта си. Могат и да са вредни, като алелите, правещи мексиканците по-податливи на диабет тип 2. А могат да са и двете… ако човек наследи „грешни копия“ на хемоглобиновия ген и от двамата си родители, той ще страда от сърповидно-клетъчни нарушения. Ако обаче наследи само едно копие, това ще го направи много по-издръжлив на малария в детска възраст. Този нож с две остриета обяснява защо сърповидно-клетъчните нарушения са сравнително разпространени в Африка, където маларията е ендемична.

Целта на „1000 генома“ е да опише именно тези вариации, с надеждата, че един ден, учените ще могат да разберат какви промени прави всяка една от тях, особено що се касае до болестите.

„Ако решите да разглобите един автомобил, ще си имате работа с куп части, всяка от които с определена функция. Ако искате обаче да разберете защо едни коли са по-бързи, а други по-икономични, ще трябва да сравните някои от частите“, обяснява Абекасис.

Той се надява, че един ден ще бъде възможно създаването на индивидуализирани лекарства, които да действат на определени геномни състави. На този етап, за съжаление, всички проучвания в тази насока се концентрират върху европеидната раса.

Именно това искат да променят Абекасис и екипът му.

Съвременните европейци са произлезли от три различни „племена”

Блис твърди, че проект „1000 генома“ е „далеч от перфектен“, защото „макар да разглежда геноми от 26 различни групи хора, те са категоризирани в ‚супрапопулации‘ – африканци, европейци, южноазиатци, източноазиатци, смесени американци (от латиноамерикански, европейски и индиански произход). Ако ще се сравняват толкова хора, нека не ги сравняваме по континенти. Нека ги разгледаме като индивидуални групи, без да се влияем от толкова широкообхватни фактори и да ги групираме в ‚супрапопулации‘“.

Въпреки това „1000 генома“ е голяма крачка напред. В бъдещето проектът може да помогне за спасяването на милиони животи, като измества фокуса на изследванията от приликите върху разликите между хората; от хората – върху човечеството.